Interpretacja wyników
badań prenatalnych
Czym są ultrasonograficzne markery genetyczne?
Markery genetyczne w badaniu USG są to wykrywane odchylenia od stanu prawidłowego, których częstość występowania jest większa u dzieci chorych niż zdrowych. Stwierdzenie obecności choćby kilku z markerów genetycznych nie oznacza choroby dziecka, a jedynie zwiększa ryzyko jej występowania. Brak tych markerów obniża ryzyko choroby, ale niestety nie jest ostateczną diagnozą zdrowia dziecka.
Na każdym etapie badań prenatalnych ocena długości szyjki macicy koreluje z ryzykiem wystąpienia porodu przedwczesnego.
Analiza spektrum przepływów w tętnicach macicznych i ciśnienia tętniczego pozwala kalkulować ryzyko występowania schorzeń położniczych takich jak: zahamowanie wzrastania i preeklampsja, będących jednym z głównych medycznych powodów przedwczesnego wywoływania porodu.
INTERPRETACJA RYZYKA GENETYCZNEGO
Jak oceniamy ryzyko?
W oparciu o analizę komputerową danych uzyskanych w pierwszym badaniu ultrasonograficznym i wyników badania biochemicznego przeprowadzamy następnie zintegrowaną kalkulację ryzyka, w którym modyfikujemy (zwiększamy, albo zmniejszamy) ryzyko wstępne (wynikające z wieku) – otrzymujemy wtedy indywidualne ryzyko (wyliczone w oparciu o wiek i wyniki badań usg i biochemicznych). Ponowna ocena ryzyka następuje po badaniu w 20 tygodniu.
Jak interpretować wynik ryzyka?
oznacza, że szansa wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych we wstępie schorzeń jest niska, na tyle niska, że na tym etapie zgodnie z rekomendacjami możemy nie przeprowadzać dodatkowej diagnostyki. Dla badanych trisomii oznacza to ryzyko mniejsze niż 1:1000.
w zakresie od 1:300 do 1:1000 dla ryzyka występowania najczęstszych trisomii, zgodnie z zaleceniami PTGiP, jest wskazaniem do wykonania badania wolnego płodowego DNA.
taki wynik oznacza, że ryzyko wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych schorzeń jest wyższa niż zwykle, ale wynik nie oznacza choroby!!! O podwyższonym ryzyku dla ocenianych w badaniach zespołów genetycznych mówimy już wtedy, gdy ryzyko urodzenie chorego dziecka jest większe od 1:300. Taki wynik jest wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego. W większości takich sytuacji, wyniki dodatkowej diagnostyki są prawidłowe i rodzą się zdrowe dzieci.
Wykrycie wady płodu jest niezależnym od kalkulacji ryzyka wskazaniem do rozważenia wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Nieprawidłowy wynik badania z krwi matki: czy to badanie biochemiczne, czy badanie ffDNA jest wskazaniem do do rozważenia wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Co robimy w sytuacji gdy wynik testu będzie wskazywał na podwyższone ryzyko aberracji chromosomalnej?
Przede wszystkim niezwłocznie poinformujemy o wyniku testu, aby można było go skonsultować z lekarzem prowadzącym. Zaoferujemy konsultację wyniku w naszym ośrodku, gdzie dokładnie wyjaśnimy uzyskany wynik i przedstawimy dodatkowe możliwości diagnostyczne.
Co to znaczy dodatkowa diagnostyka?
Badanie przesiewowe mają na celu z ogólnej grupy ciężarnych wyłonienie tych, u których istnieją zwiększone szanse na występowanie choroby u dziecka. Tylko dodatkowa diagnostyka może odpowiedzieć czy podejrzenia były uzasadnione, czy nie. W przypadku podejrzenia zaburzeń chromosomalnych u płodu (np. zwiększonego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa) w celu potwierdzenia lub, co zdarza się częściej, wykluczenia istnienia takiego zaburzenia konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka. W takiej sytuacji zalecamy poddanie się diagnostyce inwazyjnej.
Diagnostyka inwazyjna, z uwagi na to, że wiąże się z ingerencją w organizm, jest zawsze obarczona możliwością powikłań (do poronienia włącznie). Dla wykonywanej obecnie najczęściej amniopunkcji ryzyko to kształtuje się na poziomie poniżej 1% i w związku z tym traktowana jest jako diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie znajduje ona uzasadnienia w przypadkach gdy ryzyko wystąpienia choroby obliczone w trakcie badań przesiewowych jest niskie. W takiej sytuacji ryzyko powikłań związanych z amniopunkcją przewyższa ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Zgodnie z rekomendacją PTGiP: Każda ciężarna może zażądać wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Nawet wtedy, gdy wyliczone indywidualne ryzyko wskazuje na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Taką pacjentkę kierujemy na badanie inwazyjne.