Najczęstsze pytanie zadawane przez ciężarne dotyczy zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych, zarówno tych uwarunkowanych genetycznie, jak i takich niezwiązanych z nieprawidłowym wynikiem badan cytogenetycznych. Statystycznie około 3-5% dzieci rodzi się z wadą – od łagodnych po bardzo ciężkie. Dużą część wad i nieprawidłowości można próbować wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka. Dzieci zdrowych rodziców także niestety mogą urodzić się z wadą!
Badania
prenatalne
Możliwości diagnostyczne
Przesiewowe badania prenatalne umożliwiają wykrycie:
Dużej części wrodzonych zespołów genetycznych i wad takich jak:
- Zespół Downa
- Zespół Edwardsa
- Zespół Patau
- Zespół Turnera
Wad budowy, często niezwiązanych z zespołami genetycznymi, a widocznych w badaniu usg :
- wady cewy nerwowej i mózgu
- wady przedniej ściany brzucha
- wady innych narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek, jelit.
- wady twarzy, kończyn itd.
Dodatkowym elementem badań prenatalnych jest ocena ryzyka występowania zaburzeń wikłających prawidłowy przebieg ciąży takich jak:
- poród przedwczesny
- zahamowanie wzrastania
- stan przedrzucawkowy – preeklampsja
To Twoja decyzja
Decyzja o wykonywaniu i zakresie badań prenatalnych jest ZAWSZE decyzją Pacjentki.
Badania przesiewowe w ciąży służą ocenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołów genetycznych. Ważne jest, aby zrozumieć, że każda kobieta, niezależnie od wieku czy stanu zdrowia, niesie pewne ryzyko urodzenia dziecka z problemami genetycznymi. Nawet jeśli jesteś młoda i zdrowa, i nie masz w rodzinie historii chorób genetycznych, to ryzyko, choć niewielkie, zawsze istnieje. Dlatego ważne jest, aby każda przyszła mama była świadoma możliwości wykonania badań prenatalnych, które pomogą ocenić to ryzyko.
Niektóre choroby genetyczne mają stałe ryzyko wystąpienia przez całe życie kobiety, ale są takie, dla których ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem matki.
W zależności od etapu ciąży, w którym zgłaszasz się do nas, możemy zaproponować badanie najlepiej dostosowane do Twoich aktualnych potrzeb.
Aktualnie, najbardziej powszechną metodą oceny ryzyka jest nieinwazyjne badanie przesiewowe, które łączy ultrasonografię i badanie biochemiczne krwi matki. Takie podejście jest zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników i zostało opracowane przez Fetal Medicine Foundation w Londynie, który jest międzynarodowym ośrodkiem koordynującym tego typu badania.
Rodzaje badań prenatalnych
Badania nieinwazyjne
Przesiewowe badanie USG
Składa się z trzech etapów:
- badanie usg pierwszego trymestru tzw. genetyczne – 11-13+6 tydzień ciąży
- badanie usg około 20 tygodnia ciąży tzw połówkowe
- badanie usg około 30 tygodnia ciąży
Badania wykonywane z krwi ciężarnej
Wyróżniamy trzy rodzaje:
- badania biochemiczne – test podwójny
- badanie wolnego DNA
- markery zahamowania wzrastania i preeklampsji
Badania inwazyjne
Pobranie próbek materiału do badań cytogenetycznych:
- biopsja kosmówki
- amniopunkcja
- kordocenteza
Nasi specjaliści - umów się na badania
dr n. med.
Anna Grzymała-Figura
dr n. med.
Aleksandra Majewska
dr n. med.
Anna Moskalonek
lek.
Julita Wójtowicz-Lejman
dr n. med.
Marek Bilar
dr n. med.
Krzysztof Mędrek
lek.
Maciej Zawadzki
Wypełnij formularz
Prześlij zgłoszenie a nasz dział rejestracji skontaktuje się z Tobą i zaproponuje termin badań.
